Hematologi

Fakta om hematologi

Blödningsrubbningar innebär att blodet inte levrar sig (koagulerar) som det ska. Det gör att blödarsjuka människor blöder längre än normalt och kan få blödningar i leder, muskler eller andra delar av kroppen.

Vid hemofili A, hemofili B och von Willebrands sjukdom saknas vissa specifika proteiner som behövs för att blodet ska kunna levra sig, eller också fungerar de inte som de ska.

Tecken på hemofili är stora blåmärken, blödningar i muskler eller leder, plötsliga inre blödningar utan någon tydlig orsak eller långvarig blödning efter att man har fått ett sår.

Vad är hemofili A?

Människor med hemofili A har brist på koagulationsfaktor VIII (faktor åtta eller FVIII). Hemofili A är en sällsynt blödningsrubbning som drabbar ungefär en på 5 000 pojkar som föds, och en på 10 000 av alla som föds. Sjukdomen ärvs ofta från föräldrarna, men den kan också uppstå utan känd ärftlighet i familjen. Diagnosen hemofili A ställs genom att man tar ett blodprov och mäter nivån av FVIII-aktivitet.

Sjukdomen varierar i allvarlighetsgrad och delas in i kategorierna mild, måttlig och svår beroende på hur stor mängd FVIII personen har. Människor med svår hemofili A har mindre än en procent av den normala mängden FVIII.

Vad är hemofili B?

Hemofili B orsakas av brist på koagulationsfaktor IX (faktor nio eller FIX). Diagnosen ställs genom att man mäter nivån av FIX-aktivitet i ett blodprov. Symtomen och följderna av hemofili B är i stor utsträckning samma som för hemofili A.

Vad är von Willebrands sjukdom?

Människor med von Willebrands sjukdom (VWS) har problem med ett protein som kallas von Willebrandfaktor (VWF). När ett blodkärl har skadats och en blödning uppstår hjälper von Willebrandfaktorn blodplättarna att levra sig för att stoppa blödningen. Den som har von Willebrands sjukdom har för lite von Willebrandfaktor i kroppen, eller också fungerar inte deras von Willebrandfaktor som den ska, så att det tar längre tid för blodet att levras och för blödningen att upphöra.

von Willebrands sjukdom är den vanligaste blödningsrubbningen och är oftast mindre allvarlig än andra blödningsrubbningar. Man beräknar att upp till en procent av världens befolkning lider av von Willebrands sjukdom, men eftersom många har lindriga symtom är det bara ett fåtal av dem som vet att de har sjukdomen. De flesta som har von Willebrands sjukdom kan leva som vanligt utan några större besvär, utom när de blöder kraftigt, t. ex. i samband med operationer och tandläkarbehandlingar eller för att de skadar sig allvarligt, föder barn eller har kraftiga menstruationsblödningar. Samtidigt kan man få problem med blödningar vid alla former av von Willebrands sjukdom.

De finns tre huvudtyper av von Willebrands sjukdom, som indelas utifrån det specifika problemet med VWF-proteinet. Blödningssymtomen kan skilja sig mellan de olika sjukdomstyperna. Det är viktigt att veta vilken typ av von Willebrands sjukdom en person har så att man ger rätt behandling.

Om du tror att du kan ha von Willebrands sjukdom kan du gå in på www.VWDtest.com och fylla i vårt enkla frågeformulär om blödningar.

Hematologisk behandling

Ersättningsbehandling med faktorkoncentrat innebär att man ger patienter den koagulationsfaktor som saknas:

• Behandling vid behov används för att stoppa blödningar när de uppstår

• Profylax eller förebyggande behandling (två till tre gånger i veckan) används för att förhindra blödningar

• Med rätt behandling går det att leva ett aktivt liv.